Содержание статьи: Врожденная гиперплазия надпочечников (адреногенитальный синдром) – группа аутосомно-рецессивных патологий, включающих дефицит фермента, ответственного за синтез кортизола и/или альдостерона. Недостаточная выработка гидроксилазы в результате мутаций или делеций CYP21A – наиболее распространенная форма врожденного адреногенитального синдрома, которая встречается в 90% случаев. 
В то же время организм синтезирует больше андрогенов. Это приводит к тому, что типичные мужские признаки появляются рано (или ненадлежащим образом). Врожденную гиперплазию надпочечников диагностируют как у мальчиков, так и у девочек. Примерно 1 из 10 000 детей рождается с данной патологией. Поскольку все формы врожденной гиперплазии надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу, оба пола имеют шанс встретиться с патологией с одинаковой частотой. Так как накопленные гормоны-предшественники или связанные с ними нарушения синтеза тестостерона влияют на сексуальную дифференциацию, фенотипические последствия мутаций или делеций конкретного гена различаются между полами. Основные формы гиперплазии надпочечников: • сольтеряющая; • простая вирильная; • неклассическая (синоним: постпубертатная).
Признаки и симптомы
Проявления зависят от характера повреждений гена и выраженности ферментной недостаточности, при этом определить пол новорожденного не всегда возможно без генетического тестирования. Симптомы будут различаться в зависимости от типа врожденной гиперплазии надпочечников и времени появления при диагностике расстройства. • Дети с неклассической (постпубертатной, благоприятной) формой могут не иметь признаков врожденной гиперплазии надпочечников, а диагноз устанавливают только в подростковом возрасте. • У девочек с более тяжелыми формами (сольтеряющая и простая вирильная) часто встречаются аномальные половые органы уже при рождении (женский псевдогермафродитизм), что позволяет заподозрить патологию до появления симптомов. Аномалии развития гениталий включают полное или частичное слияние , половых губ, клиторомегалию (увеличение клитора), формирование урогенитального синуса, углубленное преддверие влагалища. • Новорожденные мужского пола визуально могут не иметь каких-либо отклонений, даже при тяжелой форме расстройства. У детей с выраженным дефицитом 21-гидроксилазы при сольтеряющей форме симптомы развиваются в течение 2 или 3 недель после рождения, для данного варианта врожденного адреногенитального синдрома и у мальчиков, и у девочек характерны: • отказ от питания, рвота, диарея; • неспособность к росту и развитию; • дегидратация; • гипотония (низкое кровяное давление); • нарушения электролитного баланса: аномальные уровни натрия (гипонатриемия) и калия (гиперкалиемия) в крови, судороги; • избыточная пигментация кожи; • аномальный сердечный ритм. Если патология не диагностирована своевременно и не начата гормональная терапия, может развиться надпочечниковый кризис, угрожающий жизни. Часто состояние мальчиков ошибочно принимают за последствия пилорического стеноза и гастроэнтерита, что приводит к смерти из-за отсутствия приема глюкокортикоидов. У девочек с постпубертатной (более мягкой формой, по сравнению с сольтеряющей и простой вирильной) сохранены нормальные женские половые органы (влагалище, яичники, матка и фаллопиевы трубы). По мере взросления появляются: • нарушения менструального цикла по типу олигоменореи, поздний приход менархе (первой менструации); • недоразвитие молочных желез; • раннее появление оволосения лобковых, подмышечных зон; • чрезмерный рост волос на теле и на лице; угревая сыпь и гиперсекреция сальных желез; • увеличение клитора. При простом вирильном адреногенитальном синдроме менструации, несмотря на все признаки раннего (до 7 лет) полового созревания отсутствуют, недоразвитие молочных желез, диспропорции тела, низкий рост. Выраженная вирилизация: увеличение клитора, формирование кадыка, грубый голос и пр.
Частые вопросы
Что такое адреногенитальный синдром?
Адреногенитальный синдром (АГС) – это группа генетических расстройств, которые приводят к избыточной продукции мужских половых гормонов (андрогенов) в надпочечниках.
Какие симптомы обычно сопровождают адреногенитальный синдром?
Симптомы АГС могут включать в себя увеличение половых органов у новорожденных девочек, необычные черты лица, глубокий голос, нерегулярные менструации, бесплодие, избыточный рост волос на теле и лице, а также проблемы с пищеварением и мочеиспусканием.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к эндокринологу для проведения диагностики и определения оптимального лечения адреногенитального синдрома.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о возможных осложнениях и способах их предотвращения, чтобы быть готовыми к возможным проблемам.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения и сбалансированное питание, чтобы уменьшить риск осложнений адреногенитального синдрома.
Загрузка...
