Аниридия — это врожденное отсутствие радужной оболочки глаз, которое сопровождается светобоязнью, снижением качества зрения и необратимыми последствиями для здоровья. Больные этой редкой патологией расположены к развитию катаракты, глаукомы и помутнению роговой оболочки. Лечение преимущественно оперативное. Консервативная терапия применяется тоже, но носит симптоматический характер, а также может применяться для профилактики распространенных осложнений.
Причины возникновения
В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.
Аниридия
характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.
Мнение врача:
Аниридия глаз – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием радужки или ее частичным отсутствием. У пациентов с аниридией часто наблюдаются проблемы с зрением, чувствительностью к свету и развитием глаукомы. Лечение этого состояния направлено на улучшение зрения и уменьшение риска осложнений. Важно обратиться к специалисту для диагностики и разработки индивидуальной программы лечения, которая может включать ношение специальных контактных линз, хирургическое вмешательство или другие методы. Регулярное наблюдение и консультации врача помогут поддерживать здоровье глаз и предотвращать возможные осложнения.
Симптомы
Клинические проявления болезни зависят от степени повреждения радужки. Частое сочетание аниридии с глаукомой и катарактой ухудшает общий прогноз заболевания, которое сильно снижает качество жизни больного, приводит к инвалидизации из-за прогрессирующей слепоты.
Дополнительные признаки болезни:
- снижение остроты зрения;
- непроизвольные колебательные движения глазных яблок (нистагм);
- косоглазие;
- повышенная светочувствительность.
Аниридия бывает частичной, полной и сочетанной с синдромом Гиллеспи и синдромом WARG. При полной форме заболевания остатки корня радужки сохраняются, но из-за недоразвития глазного яблока снижается качество зрения. Частичная форма патологии имеет менее выраженные проявления болезни, может долгое время протекать с незначительными проявлениями.
Синдром WARG в сочетании с аниридией проявляется формированием нефробластомы, мочеполовыми нарушениями и явной задержкой развития психики.
У некоторых пациентов дополнительно обнаруживаются заболевания поджелудочной железы и серьезные отклонения в работе почек.
Синдром Гиллеспи протекает в сочетании с основными симптомами аниридии и проявлениями умственной отсталости с мозжечковой атаксией. У некоторых больных снижается не только зрение, но и слух.
При тяжелой форме заболевания дети рождаются с серьезными пороками развития, поражением головного мозга, недоразвитием костей тела и черепа, отсутствием глаз. У большинства больных на фоне светобоязни возникают характерные изменения во внешности: появляется привычка смотреть исподлобья, глазная щель сужается, появляются выраженные морщины около глаз.
Диагностика
Диагностика включает следующие процедуры:
- офтальмоскопия;
- ультразвуковая биомикроскопия;
- тонометрия;
- исследования клинической рефракции;
- генетические исследования (при врожденной аниридии).
При классическом осмотре офтальмолог не обнаруживает радужку. При частичной аниридии фрагменты радужной оболочки могут сохраняться. Врач обязательно измеряет внутриглазное давление в ходе тонометрии. При его повышении резко возрастает риск развития глаукомы. При аниридии кровеносные сосуды не пронизывают роговицу, а проходят по ее поверхности, образуя характерные наросты. Из-за этого нарушается отток слезы, повышается внутриглазное давление и прогрессирует глаукома.
Обследование должно быть комплексным, чтобы специалисты могли оценить не только состояние органа зрения, но и других систем организма, включая почки и печень. Тактика лечения заболевания подбирается с учетом результатов диагностики и осмотра больного.
Мнение пациентов
Когда речь заходит о аниридии глаз, важно узнать опыт других людей, которые столкнулись с этим заболеванием. Их истории вдохновляют и дают надежду. Многие рассказывают, как справляются с симптомами, находят поддержку в сообществе и находят эффективные методы лечения. Их опыт показывает, что даже при сложном диагнозе можно найти пути к улучшению качества жизни.
Лечение
Главный метод лечения аниридии — вживление искусственной радужки подходящего оттенка. Операция применяется в основном при врожденных формах заболевания. Приобретенная аниридия сопровождается высоким риском повреждения роговицы при хирургических вмешательствах. Поэтому операция в этом случае может быть противопоказана.
Из-за повышенной светочувствительности больным рекомендуется использовать солнцезащитные очки при нахождении на улице.
Консервативная терапия включает применение симптоматических средств, которые поддерживают здоровье органа зрения и предупреждают возникновение осложнений. Офтальмологи назначают капли на основе бета-блокаторов, простагландинов и других активных средств для контроля внутриглазного давления и предупреждения глаукомы.
Читайте в отдельной статье:Колобома радужной оболочки: что это такое, симптомы и лечение
При наличии противопоказаний к оперативному лечению пациентам рекомендуется применять контактные линзы, которые скрывают отсутствие радужки. С помощью специальных увлажняющих местных средств можно предупредить развитие кератопатии, которая сопровождается разрушением и помутнением поверхностных слоев роговицы.
Читайте также:
Главная задача специалистов, которые занимаются лечением людей с аниридией, заключается в социализации больного и сохранении достойного качества его жизни. Не так давно специалисты не имели возможности проводить хирургическую коррекцию заболевания и могли предложить лишь использование контактных линз со светофильтрами. Но с каждым годом появляется все больше способов лечения, в том числе оперативного.
Пациентам стали доступны реконструктивные операции по имплантированию иридо-хрусталиковой диафрагмы. Подобные хирургические вмешательства все-таки отличаются травматичностью и могут быть опасны для больного. Но в будущем специалисты планируют усовершенствовать техники оперативного лечения. Имплантацию можно будет проводить через микроразрезы, сокращая тем самым степень травматизации и уменьшая риск развития нежелательных последствий для здоровья.
Профилактика
Так как в основе болезни лежит генетическая аномалия, профилактика аниридии не представляется возможной. Перед планированием беременности рекомендуется посетить генетика и узнать о вероятности рождения малыша без радужной оболочки. Внимательное отношение к генетическому здоровью будущих детей позволит предупредить развитие заболевания у ребенка.
Видео
Предлагаем посмотреть видео про историю прозрения пациентки с врожденным отсутствием радужки.
Частые вопросы
Какие симптомы сопровождают аниридию глаза?
Симптомы аниридии глаза могут включать в себя отсутствие радужки, чувствительность к свету, сниженное зрение, неправильную форму зрачка и другие изменения в глазах.
Каковы методы лечения аниридии глаза?
Лечение аниридии глаза направлено на улучшение зрения и уменьшение дискомфорта. Это может включать ношение солнцезащитных очков, контактных линз, а также хирургические вмешательства для улучшения зрения.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-офтальмологу для диагностики аниридии глаз. Только профессионал сможет правильно поставить диагноз и назначить соответствующее лечение.
СОВЕТ №2
Избегайте прямого солнечного света и используйте защитные очки с ультрафиолетовой защитой, так как у людей с аниридией глаз повышенная чувствительность к свету.
СОВЕТ №3
Поддерживайте влажность глаз с помощью искусственных слез, чтобы уменьшить дискомфорт и предотвратить развитие сухости глаз.
Загрузка...
