Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.
Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.
Причины
Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.
В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.
Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:
- Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
- Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.
Возраст родителей не считается 100% фактором развития ахондроплазии у будущего ребенка.
Мнение врача:
Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, приводящее к нарушению роста костей у детей. Врачи обычно делают диагноз на основе клинических признаков и рентгенологических исследований. Прогнозы зависят от тяжести заболевания, но современная медицина позволяет улучшить качество жизни детей с ахондроплазией. Важно своевременно обращаться к специалистам для диагностики и лечения, чтобы обеспечить максимальную поддержку и заботу ребенку.
Симптоматика
О мутации гена можно судить без диагностического исследования: у малыша слишком большая голова и непропорционально маленькие конечности, на голове выделяются лобные и затылочные бугры. Иногда у новорожденного диагностируется гидроцефалия.
К другим симптомам заболевания можно отнести:
- Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
- В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
- Нос имеет седловидный внешний вид;
- Выступающая верхняя челюсть;
- Выступающие вперед лобные части головы;
- Приподнятое небо и грубый язык.
У новорожденного равномерно короткие конечности, они искривлены в суставных областях. Руками ребенок может дотянуться только до пупочной области. Стопы имеют слишком широкий внешний вид, при этом они короче. Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.
У новорожденного с мутацией наблюдаются многочисленные кожные складки и жировые отложения в области верхних и нижних конечностей.Несмотря на все проблемы с ростом, туловище больного развивается правильно и имеет нормальный размер, изменения не касаются и грудной клетки, при этом живот резко выпячивается вперед, таз наклоняется назад, ягодицы сильно выделяются.
При ахондроплазии у ребенка могут наблюдать проблемы с нормальным дыханием, вызваны они особенностями в строении лица и грудной клетки. Часто у больных диагностируются проблемы с нормальным физическим развитием: держать головку ребенок начинает только после 3-4 месяцев жизни, сидит малыш в 8-9 месяцев со дня рождения, встает на ноги и начинает ходить самостоятельно ребенок не раньше, чем в 1,5-2 года после рождения. Примечательно то, что отставание в физическом развитии практически не отличается на интеллектуальных способностях – умственное развитие ребенка происходит в пределах нормы, он не отстает от сверстников.
По мере взросления у ребенка продолжают утолщаться и изгибаться кости конечностей, они приобретают бугристую структуру. В дальнейшем начинается внутреннее скручивание бедерных костей в нижних отделах, коленные суставы приобретают разболтанный вид, при внешнем осмотре диагностируются плосковальгусные стопы.
Ахондроплазия часто сопровождается уменьшением размера спинномозгового канала в области поясничного отдела позвоночника. Данная проблема сопровождается снижением чувствительности, появлением болезненных ощущений в области нижних конечностей. При отсутствии должного лечения сужение спинномозгового канала может обернуться параличом ног, нарушением нормальной функциональности внутренних органов в тазовой области.
Диагностика
Диагностирование заболевания становится возможным без дополнительных сложных обследований за счет характерного для ахондроплазии строения тела и пропорций больного.
Обычно больного ребенка направляют на дополнительное комплексное обследование для того, чтобы определить, в каком состоянии находятся внутренние системы и органы:
- Для исключения гидроцефалии может потребоваться процедура компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
- Рентгеновский снимок черепа позволяет выявить нарушение нормальных пропорций между размерами мозговой и лицевой части, у больных затылочное отверстие уменьшено в размере, при этом кости черепа и нижней челюсти по размеру больше нормы;
- При рентгенографическом исследовании грудной клетки изменения и отклонения от нормы практически не регистрируются, у некоторых пациентов грудная область имеет немного изогнутое состояние, в редких случаях деформация задевает ребра и ключицы;
- На рентгеновском снимке позвоночника грубые отклонения от нормы не регистрируются, у пациентов с ахондроплазией не так развиты естественные физиологические изгибы позвоночника;
- Рентген таза: крылья подвздошных костей немного увеличены в размерах и имеют измененную форму;
- Трубчатые кости укорочены, диагностируется бокаловидное расширение и некоторое утолщение по сравнению с нормальным строением;
- Рентген суставов – поверхность суставов изменена, щели между суставами больше нормы.
Мнение пациентов
Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, приводящее к нарушению роста костей у детей. Врачи обычно дают разные прогнозы относительно будущего ребенка с этим диагнозом. Однако, опыт других людей, чьи дети столкнулись с ахондроплазией, показывает, что с поддержкой и правильным лечением дети могут вести полноценную жизнь. Важно обращаться к специалистам, следовать рекомендациям и быть готовыми к тому, что каждый случай уникален.
Формы заболевания
В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:
- Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
- Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.
При обнаружении заболевания пациент ставится на учет и наблюдается у врача на протяжении всей жизни с самого рождения.
Лечение
Ахондроплазия – наследственное генетическое заболевание, излечиться от которого невозможно. В детском возрасте пациентам назначают консервативное лечение, которое базируется на лечебной физкультуре и мануальной терапии.Такой подход позволяет не только укреплять мышцы, но и предотвращать деформацию конечностей.
Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.
Хирургическое вмешательство показано в запущенных случаях, когда у пациентов наблюдаются серьезные деформации в строении скелета. Проводятся следующие операции:
- Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
- Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.
Если ахондроплазия стала причиной развития сопутствующих заболевания и осложнений, применяется соответствующее лечение для устранения неприятных симптомов.
Лечение также предусматривает соблюдение определенной диеты. Правильное питание помогает не только избежать ожирения, но и обеспечить поступление в организм необходимых витаминов и минералов.
Прогноз
Дать благоприятный прогноз при диагностировании ахондроплазии у ребенка нельзя из-за того, что заболевание даже не удается излечить полностью.
При проведении лечебных и профилактических процедур непосредственно после появления ребенка на свет, прогноз имеет более благоприятный характер – все деформации удается уменьшить и предотвратить развитие осложнений.
Самый неблагоприятный прогноз дается при желатиновидном размягчении хрящевой ткани – большинство новорожденных погибают либо прямо в утробе матери, либо спустя короткое время после рождения.
Осложнения
Самым распространенным осложнением при ахондроплазии является сдавливание спинномозгового канала и нервов.
Сдавливание в свою очередь может спровоцировать:
- Проблемы в нормальной работе мочевыводящей системы – больные часто жалуются на недержание мочи и каловых масса, на проблемы с потенцией;
- Верхние и нижние конечности теряют нормальную двигательную способность;
- Возникает слабость в нижних и верхних конечностях, нарушается нормальный мышечный тонус.
Профилактика
Профилактика генетического заболевания направлена на посещение консультаций в области медицинской генетики и на прохождении процедуры пренатальной диагностики плода.
В случае, если у одного из родителей имеется мутировавший ген, у ребенка заболевание проявится с большой вероятностью, и предупредить его будет невозможно.
Профилактические мероприятия:
- Комплексное обследование при планировании беременности;
- Диагностирование заболевания до рождения ребенка;
- Обязательные дородовые обследования.
Ахондроплазия – серьезное генетическое заболевание, излечиться от которого полностью невозможно. Помните, что если начать лечение в детском возрасте, большинства осложнений удастся избежать.
Частые вопросы
Как проявляется ахондроплазия у детей?
Ахондроплазия у детей проявляется задержкой роста, короткими конечностями, укорочением шеи и нередко приводит к проблемам с суставами.
Какие методы диагностики используются для выявления ахондроплазии у детей?
Для диагностики ахондроплазии у детей используются рентгенологические исследования, генетические тесты, а также клинический осмотр врачом-генетиком.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При обнаружении у ребенка признаков ахондроплазии обратитесь к врачу для проведения комплексного обследования и уточнения диагноза.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом возможные методы лечения и рекомендации по уходу за ребенком с ахондроплазией, чтобы обеспечить ему наилучшее качество жизни.
СОВЕТ №3
Ищите поддержку у специалистов и сообщества родителей детей с ахондроплазией, чтобы получить информацию, советы и эмоциональную поддержку.