Фосфат-диабет: особенности заболевания и способы лечения

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом. Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте. Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

• нехватка в организме фосфора;
• развитие заболеваний костной ткани;
• появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет — очень редкое нарушение, вероятность развития которого составляет 1:20000.

В зависимости от мутации того или иного гена выделяют около восьми видов патологии. Наиболее часто встречается Х-сцеплённый доминантный гипофосфатемический рахит, обусловленный поломкой гена РНЕХ.

Согласно современным медицинским исследованиям наследственный материал человека включает в себя более 28 тыс. генов.

Фосфат-диабет — врождённое заболевание, приобретённой формы патологии не бывает.

Почему снижается содержание фосфора в организме при заболевании

Генетическая «поломка» приводит к тому, что нарушается реабсорбция фосфора в почечных канальцах. Кровь поступает в канальца почки и проходит там процесс фильтрации. В результате образуется первичная и вторичная моча. Первичная моча включает в себя вещества, необходимые организму: глюкозу, белок, натрий, фосфор, кальций. Эти полезные компоненты из почечных канальцев всасываются обратно в кровь. Такой процесс и называется «реабсорбцией».

В канальцах почек происходит реабсорбция полезных для организма веществ

Ненужные вещества (токсины, шлаки) выводятся из почки со вторичной мочой: урина поступает в мочеточник, мочевой пузырь и выходит из организма через уретру. При фосфат-диабете фосфор не всасывается обратно в кровь из почек, а выводится через мочевые пути наружу. В организме образуется нехватка этого вещества, что приводит к разрушению костной ткани, атрофии мышц, возникновению почечных, неврологических и сосудистых заболеваний.

Фосфор отвечает за состояние костей человека, а также влияет на работу сердца и почек

Другие нарушения обмена веществ при фосфат-диабете

А также при заболевании могут наблюдаться и другие негативные процессы в организме:

• сбой в работе паратгормона (гормона паращитовидных желёз), который регулирует кальциево-фосфорный обмен. В результате реабсорбция кальция также снижается;
• нарушение образования в организме витамина Д, который синтезируется в кожном покрове под воздействием ультрафиолета, а также поступает в организм с продуктами питания. Однако витамин Д может стать активным только после ряда процессов, которые происходят в почечных канальцах. При фосфат-диабете эти процессы нарушены, поэтому в организме появляется дефицит витамина Д.

Признаки патологии

Заболевание проявляется у детей уже в возрасте 1–2 года и сопровождается следующими признаками:

• впалость грудной клетки;
• выпячивание лобных бугров;
• «колесообразная» форма ног;

  При фосфат-диабете ноги у ребёнка приобретают форму буквы «о»

• снижение тонуса мышц нижних конечностей, поэтому во время ходьбы ребёнок переваливается с одной ноги на другую;
• задержка роста;
• изменение пропорций тела: ноги у малыша короткие, а туловище — длинное;
• позднее прорезывание зубов. А также сформировавшиеся зубы могут быстро поражаться кариесом и выпадать;
• болевой синдром в костях при движениях.

Если лечение заболевания не было начато в детском возрасте, то у взрослых пациентов наблюдаются более выраженные симптомы фосфат-диабета:

• сильные боли в суставах нижних конечностей, рук, спины;
• скованность движений. Человеку тяжело ходить, приседать, наклоняться;
• частые переломы ног и рук, которые происходят в результате разрушения костной ткани;
• кровоточивость дёсен;
• частичное или полное отсутствие зубов;
• снижение слуха;
• головокружения и обморочные состояния, происходящие на фоне атрофии сосудов позвоночника.

Диагностика

Диагностика фосфат-диабета включает в себя такие виды медицинского обследования:

• биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
• биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное содержание креатинина и мочевины;
• молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
• гомональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
• рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей;

  Рентген нижних конечностей позволяет оценить степень деформации костей ног

• рентген челюсти. При запущенном заболевании может фиксировать образование кист в зоне корней зубов;
• ультразвуковое исследование почек. Помогает оценить состояние органов мочевыделительной системы.

Дифференциальная диагностика

Фосфат-диабет следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

Лечение

Основа лечения при фосфат-диабете — медикаментозная терапия. Если появилась выраженная деформация костей — применяется оперативное вмешательство. Вспомогательными способами терапии являются:

• применение бандажей и корсетов;
• физиопроцедуры;
• диетотерапия;
• физические упражнения.

Применение медикаментов

При фосфат-диабете назначаются такие лекарственные средства:

• препараты фосфора. Приём осуществляется 4–6 раз в сутки. Дозировка медикаментов зависит от возраста пациента и подбирается лечащим врачом. При лечении маленьких детей препараты можно смешивать с молочными смесями, фруктовыми и овощными пюре, соками;
• Альфакацидол — аналог витамина Д. Препарат не только нормализует фосфорно-кальциевый обмен, но и способствует снижению болевого синдрома, улучшает координацию движений. Схема лечения зависит от уровня ПТГ;

  Альфакацидол — аналог витамина Д

• обезболивающие средства (Анальгин, Найз).

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение при фосфат-диабете показано в таких ситуациях:

• при разной длине ног. Такое явление случается, когда одна нижняя конечность подверглась большей деформации, чем другая;
• при значительном изменении структуры коленных, голеностопных или тазобедренных суставов. Такие осложнения чаще формируются во взрослом возрасте при запущенном фосфат-диабете. Деформация суставов не даёт человеку нормально двигаться и может привести к инвалидности.

Виды хирургического лечения:

• временный эпифизиодез. Проводится при разной длине ног детям до 15 лет. В этом возрасте человек находится в фазе роста, поэтому при помощи медицинских приспособлений можно скорректировать увеличение длины конечностей. На ногу, которая нуждается в укорочении, устанавливаются 8-образные пластины. Приспособления закрепляется на конечности чуть выше и ниже зон роста. Ростковые зоны на ногах расположены в верхней и нижней части бедра, а также в области голени;
• корригирующие остеотомии. Во время оперативного вмешательства деформированные кости переламываются. Далее суставу придаётся правильная форма, которая фиксируется при помощи пластин и винтов;
• замена суставов. В ходе операции в области поражённого сустава производится небольшой разрез. Деформированный сустав заменяется на протез, рана ушивается.

  Если у пациента с фосфат-диабетом коленный сустав выходит из строя, то его в заменяют на протез

Как избежать заболеваний полости рта

У пациентов с фосфат-диабетом повышен риск развития заболеваний полости рта. Чтобы избежать повреждения зубов и дёсен, необходимо выполнять следующие правила:

• чистить зубы 2–3 раза в день. При этом следует пользоваться щётками с мягкой щетиной;
• после каждого приёма пищи полоскать ротовую полость антисептическими растворами;
• избегать употребления сладостей (конфет, сахара, пирожных, мармелада);
• посещать врача-стоматолога не реже 1 раза в месяц;
• защищать поверхность зубов при помощи покрытия эмали специальным гель-лаком. Такая профилактическая процедура осуществляется в любом стоматологическом кабинете.

Физическая активность

При фосфат-диабете очень важно вести активный образ жизни. Пациентам с патологией показаны:

• утренняя зарядка, которая должна в себя включать упражнения для рук, ног, позвоночника:
  • ходьбу на месте;
  • приседания;
  • махи ногами и руками;
• езда на велосипеде;
• плавание, которое укрепляет мышцы, снижают болевой синдром, благотворно воздействуют на сердечно-сосудистую систему.

  Плавание повышает тонус мышц, улучшает функционирование сосудов

Пассивный образ жизни при фосфат-диабете ускоряет развитие атрофии мышц.

Физиопроцедуры

К эффективным физиопроцедурам при фосфат-диабете относятся:

• массаж нижних и верхних конечностей, при котором усиливается кровообращение, нормализуется тонус мышц;
• лечебная физкультура.

Первоначально массаж должен осуществляться специалистом в поликлинике. В дальнейшем члены семьи пациента могут научиться правильной техники массажа и проводить процедуру в домашних условиях.

Комплекс упражнений ЛФК подбирается врача индивидуально для каждого пациента. Первые сеансы должно проходить под контролем специалиста, после лечебную физкультуру можно выполнять и дома.

Диетическое питание

Диетотерапия — важный элемент лечения фофат-диабета, который поможет:

• нормализовать обмен веществ;
• улучшить состояние костной и мышечной ткани.

При фосфат-диабете в меню следует включать продукты:

• содержащих много фосфора;
• обогащённые кальцием.

Таблица: полезные продукты при фосфат-диабете

Исключить из рациона следует продукты, усугубляющие работу почек и сердечно-сосудистой системы:

• соль, которая обезвоживает организм и отрицательно влияет на все системы организма;
• жирные продукты. Избыток жира в питании повышает количество холестерина в крови, что может вызвать развитие сосудистых патологий. А также жирная пища ухудшает обмен веществ, повышает нагрузку на почки;
• острую, маринованную, копчёную еду. Такие продукты раздражающе действуют на слизистую мочевыводящих путей;
• алкоголь. Спиртосодержащие напитки повышают артериальное давление, способствуют развитию аритмии, отравляют токсическими веществами организм.

Фотогалерея: продукты, запрещённые при фосфат-диабете

Употребление алкоголя повышает давление, отравляет организм токсинами

Жирная еда повышает содержание холестерина в крови

Соль отрицательно действует на сердце и почки

Прогноз лечения и возможные последствия

Прогноз лечения фосфат-диабета зависит от следующих аспектов:

• своевременности диагностики;
• грамотности назначенного лечения;
• правильных действий пациента или его родителей (если речь идёт о ребёнке с фосфат-диабетом).

К частым осложнениям фосфат-диабета относятся:

• мочекаменная болезнь;
• остеопороз (снижение плотности костей);
• сколиоз (искривления позвоночного столба);
• аритмия (нарушение сердечного ритма);
• артериальная гипертензия (хроническое повышение артериального давления);
• переломы конечностей.

Самым печальным последствием является полная обездвиженность пациента.

Профилактика

Избежать фосфат-диабета невозможно, поэтому средств для профилактики заболевания не существует. Профилактировать можно только осложнения патологии при помощи грамотного и своевременного лечения.

Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может превратить человека в инвалида. Однако при правильном подходе к компенсации болезни у пациента повышаются шансы прожить долгую и активную жизнь.

Частые вопросы

Что такое фосфат-диабет и какие особенности этого заболевания?

Фосфат-диабет – это редкое генетическое заболевание, при котором организм не может правильно обрабатывать фосфаты. При этом наблюдаются такие особенности, как нарушение роста и развития костей, повышенная утомляемость, ослабление мышц и проблемы с почками.

Как диагностируется фосфат-диабет?

Диагностика фосфат-диабета включает в себя анализы крови и мочи на уровень фосфатов, а также рентгенологическое исследование костей для выявления их изменений.

Как лечится фосфат-диабет?

Лечение фосфат-диабета направлено на снижение уровня фосфатов в организме и улучшение обмена веществ. Обычно назначаются специальные препараты, диета с ограничением фосфатов и физиотерапия. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-эндокринологу для получения точного диагноза и назначения правильного лечения. Фосфат-диабет – редкое заболевание, и только специалист сможет определить его наличие и назначить соответствующую терапию.

СОВЕТ №2

При фосфат-диабете особое внимание следует уделить питанию. Исключите из рациона продукты, богатые фосфатами, такие как молочные продукты, орехи, сырые овощи и фрукты. Вместо этого, увеличьте потребление продуктов, богатых кальцием, таких как молоко, йогурт, творог, сыр.

СОВЕТ №3

Регулярно контролируйте уровень фосфата в организме. Это поможет врачу отслеживать эффективность лечения и внести необходимые корректировки. Следуйте рекомендациям врача относительно частоты и способа проведения анализов.