Причины возникновения патологии мраморная болезнь и ее лечение

В медицинской практике существует множество отдельных патологий опорно-двигательной системы. Между собой они отличаются по этиологии, механизму развития и патогенезу.

Одной из болезней костей, диагностируемой у детей и взрослых является мраморная болезнь. Это заболевание встречается очень редко (1 человек на 20 тысяч) и передается оно наследственным образом. Встречается в равной степени как у пациентов мужского, так и женского пола. Впервые патология была описана в 1904 году.

Что такое мраморная болезнь?

В широких массах мраморную болезнь называют остеопорозом. Суть патологии заключается в увеличении выработки в костях уплотняющего вещества, из-за чего они и их производные становятся гиперплотными и перекрывают различные внутрикостные каналы. Болезнь называется мраморной, потому что за счет частичных просветлений на отдельных участках костей они по виду начинают напоминать мрамор. При разрезе пораженной кости наблюдается не рыхлость (как должно быть в норме), а гладкость и отполированность поверхности.

Врачи выделяют две основные формы мраморной болезни:

1. Ранняя (она же аутосомно-рецессивная и злокачественная форма). Проявляется в первые годы жизни, протекает тяжело и чаще всего приводит к смерти.
2. Поздняя (аутосомно-доминантная и доброкачественная форма). Встречается у подростков и пациентов постарше.

В здоровом организме синтез костной ткани остеобластными клетками и её резорбция остеокластными находятся происходят в равной степени. При мраморной болезни нарушается функция остеокластов или меняется их концентрация в меньшую сторону. Также присутствует недостаток карбоангидразы в остеокластных структурах, из-за чего происходит дефект их протоновой помпы и нарушение процессов костной резорбции. Получается, что кость продолжает формироваться, а резорбция не происходит и эластичные участки в тканях окостеневают. При мраморной болезни частично или полностью склерозируются губчастые части костей. На ранних этапах развития болезни склерозируются метафизы трубчатых и периферия плоских костей.

В результате слишком уплотненные кости становятся подверженными травмам и переломам. При нормальном состоянии организма этого не происходит за счет эластичности костной ткани. За счет здоровой надкостницы полученные травмы заживляются достаточно быстро. В некоторых ситуациях процесс может замедляться из-за сбоя процесса остеогенеза.

Учеными было обнаружено несколько мутационных генов, которые могут запустить механизм развития мраморной болезни. Действие этих генов заключается в кодировании белков, используемых для синтеза остеокластов (как уже указывалось, их основная задача — разрушение избыточной костной ткани). В большей части клинических случаев рецессивная форма развивается вследствие мутаций гена TCIRG1, кодируюшего остеокластспецифичную А3 форму одной из единиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Такая мутация становится самой частой причиной развития остеопороза.

Мнение врача:

Мраморная болезнь, или остеогенная дистрофия, является редким, но серьезным заболеванием, которое чаще всего встречается у детей и подростков. Причины ее возникновения могут быть разнообразными, включая генетические факторы, недостаток кальция и витамина D, а также неправильное питание. Лечение мраморной болезни включает в себя комплексную терапию, направленную на укрепление костей, коррекцию питания и физическую реабилитацию. Важно обратиться к специалисту для точного диагноза и разработки индивидуальной программы лечения.

Симптоматические проявления патологии

Симптоматическая картина

заболевания прямо зависит его формы. Статистика клинических случаев указывает, что тяжелее всего протекает мраморная болезнь аутосомно-рецессивного типа. В таких ситуациях симптоматика дает о себе знать в первые дни, месяцы и годы жизни ребенка.

Вследствие патологической гиперплотности костной ткани наблюдаются такие симптомы:

• Деформирование позвоночного столба, черепа, костей рук и ног;
• Остеомиелит;
• Утомляемость при ходьбе;
• Боль в конечностях;
• Сложные переломы, возникающие в основном в бедренных костях;
• Угнетение деятельности костного мозга;
• Изменение черт лица (крупный череп, выдающиеся надбровные дуги);
• Зубы плохо режутся и обширно поражаются кариесом (зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы);
• Генерализированные судороги;
• Задержка в физическом и умственном развитии;
• Нарушение зрения (вплоть до слепоты) и слуха (в некоторых случаях дети глохнут);
• Нарушение деятельности иммунитета и иммунодефицит;
• Изменения в крови (часто присутствует повышенный уровень кальция, анемия и прочие нарушения).

Боль в конечностях

Остеомиелит

Утомляемость при ходьбе

Сложные переломы

Изменение черт лица

Зубы плохо режутся

Генерализированные судороги

Задержка в развитии

Если мраморная болезнь имеет аутосомно-доминантную форму, скорее всего она проявится позднее и будет протекать не так критично (относительно, конечно). У ребенка могут присутствовать деформации костей разной степени, проблемы с зубами, переломы, задержка в развитии, дисфункции спинного мозга. Специфическими признаками именно доминантной формы считаются новообразования в соединительной ткани, гипофизарная гипоплазия.

Методы диагностики болезни

Диагностика заболевания используется для определения типа мраморной болезни, её стадии и степени тяжести. Врачи применяют такие инструментальные и лабораторные методы исследований:

1. Генетический анализ — высокоточный анализ, определяющий тип патологии и прогнозирующий её течение;
2. Общие и биохимические анализы мочи и крови (определяется концентрация и наличие креатинкиназы-ВВ, тартрат-резистентной щелочной фосфатазы и остальных иммунохимических маркеров, указывающих на патологии в костной ткани);
3. Рентгенологическое исследование позвоночного столба/МРТ/КТ (при мраморной болезни пораженные кости выглядят ярко-белыми и лишенными прозрачности, кости плеч и бедер обретают булавовидную форму, позвонки сплющиваются, уменьшаются или зарастают костные пазухи, утолщается черепная коробка и основание черепа);
4. Биопсия костей и образований на коже.

Для того чтоб не спутать мраморную болезнь с остеомиелитом, лимфогранулематозом, остеопойкилией, рахитом, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна, используются методики дифференциальной диагностики.

Мнение пациентов

Причины возникновения патологии мраморной болезни могут быть разнообразны. Однако, опыт других людей показывает, что важным фактором является генетическая предрасположенность. Люди, у которых в семье уже были случаи мраморной болезни, более подвержены риску ее развития. Кроме того, некоторые пациенты отмечают, что стресс, неправильное питание и недостаток физической активности также могут способствовать обострению симптомов. Что касается лечения, опыт пациентов показывает, что важно обратиться к квалифицированному врачу для назначения индивидуальной программы лечения, которая может включать медикаментозную терапию, физиотерапию и рекомендации по изменению образа жизни.

Как лечится мраморная болезнь?

Мраморную болезнь лечат амбулаторно, в стационар пациентов обычно не помещают. Терапия состоит из нескольких частей:

• Поддерживающее медикаментозное лечение. Больного лечат препаратами кальцитонина и кальцитриола, кортикостероидами, Эритропоэтином, Интерфероном Гамма.
• Трансплантация костного мозга. В целом это единственный более-менее действенный способ лечения болезни. Такая мера позволяет остановить патологический процесс, однако она не устраняет уже существующих его последствий.
• Укрепление нерв и мышц. Для этого назначаются умеренные спортивные нагрузки (плавание, ЛФК), массажи, физиотерапия.
• Специальная диета. В рационе больного должно присутствовать достаточное количество белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов. В диете также должно предусматриваться уменьшение потребления продуктов, богатых кальцием.
• Санаторно-курортное лечение.

Медикаментозное лечение

Трансплантация костного мозга

Укрепление нерв и мышц

Специальная диета

Полностью восстановить нормальное течение костеобразования пока невозможно. После прохождения лечения больному нужно будет регулярно посещать консультации ортопеда.

Опасность мраморной болезни

Хуже всего мраморная болезнь воздействует на детей. У них могут появиться такие осложнения:

1. Отставание в развитии;
2. Лимфаденопатия;
3. Кальциноз разных структур организма;
4. Трубчастный ацидоз печени;
5. Патологический рост печени и селезенки;
6. Нарушение кроветворения в спинном мозге.

Последняя патология становится причиной развития анемии, которая может привести к летальному исходу.

Можно ли предупредить развитие заболевания?

В идеале все меры профилактики к развитию мраморной болезни должны проводиться до зачатия ребенка. При планировании беременности обоим родителям назначаются консультации у многих врачей, в том числе и у генетика. С помощью анализов врач сможет установить носителя болезни и просчитает возможные риски передачи этой болезни плоду.

Если ребенок уже был зачат, основная профилактика сводится к проведению пренатальной диагностики во время 8-10 неделях беременности. Уже после рождения ребенка должен будет регулярно наблюдать ортопед. Такая мера необходима для предупреждения деформирования опорно-двигательной системы и переломов. Если мраморная болезнь у малыша прогрессирует и приводит к значительным нарушениям, ему может быть назначена корректирующая остеотомия.

Частые вопросы

Какие причины могут привести к возникновению мраморной болезни?

Мраморная болезнь может возникнуть из-за генетических факторов, неправильного образа жизни, неблагоприятной экологической ситуации, а также в результате воздействия инфекций и вирусов.

Каковы основные методы лечения мраморной болезни?

Основные методы лечения мраморной болезни включают медикаментозную терапию, физиотерапию, диетическое питание, а также регулярные медицинские обследования и контроль со стороны специалистов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При возникновении симптомов мраморной болезни, обратитесь к врачу для проведения диагностики и установления точного диагноза. Не пытайтесь самолечиться, так как это может усугубить состояние.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, здоровое питание и отказ от вредных привычек. Это поможет укрепить иммунитет и снизить риск развития патологий, включая мраморную болезнь.

СОВЕТ №3

При лечении мраморной болезни следуйте рекомендациям врача и принимайте прописанные препараты в соответствии с указаниями. Не пропускайте приемы лекарств и регулярно проходите контрольные обследования для оценки эффективности лечения.