На сегодняшний день генетически обусловленные болезни относятся к наиболее тяжёлым заболеваниям, так как до сих пор не найдено лекарство от них. Одним из представителей такого рода патологий является синдром Ретта.
Что такое синдром Ретта
Синдром Ретта — это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, в частности серое вещество головного мозга.
Впервые синдром был обнаружен в 1954 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт заметил у двух девочек нарушение психического развития и стереотипные движения рук. К 1983 году схожие случаи были обнаружены ещё у тридцати малышей, и патология получила статус самостоятельного заболевания.
Статистика свидетельствует о том, что на одну больную девочку приходится примерно десять-пятнадцать тысяч здоровых
Вначале дети развиваются вполне нормально, вплоть до 1–1,5 лет. Затем начинает проявляться заболевание. Больные малыши своим поведением очень часто напоминают ребят с детским ранним аутизмом.
Синдром Ретта также называют цереброатрофической гипераммониемией.
В абсолютном большинстве случаев болезнь поражает девочек, однако описаны случаи обнаружения симптомов и у мальчиков. Заболевание не зависит от расовой или этнической принадлежности.
Причины возникновения
На сегодняшний день точно установлено, что синдром Ретта обусловлен мутацией гена, локализованного на Х хромосоме. Вследствие этого нарушается синтез белка, головной мозг ребёнка развивается неправильно.
Причиной заболевания является мутация в Х хромосоме
Так как больные девочки имеют пару Х хромосом (одну здоровую, одну повреждённую), то они способны дожить до своего рождения, что нельзя сказать о мальчиках, обладающих только одной Х хромосомой. Поэтому для последних данное заболевание несовместимо с жизнью.
Несмотря на генетическую природу синдрома, всего лишь 1% из всех случаев имеет наследственный характер, то есть заболевание в большинстве своём возникает спонтанно.
Симптомы и проявления у детей
Общая характеристика нарушений
В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:
- мышечная слабость;
- гипотония;
- низкая температура тела;
- бледность кожи;
- повышенная потливость рук и ног.
Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:
- Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
- Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
- Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
- Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
- Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
- Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
- Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
- Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.
Существуют так называемые бессимптомные женщины-носители. Это те женщины, у которых имеется мутация, но отсутствуют какие-либо клинические проявления синдрома.
Симптомы синдрома по стадиям развития — таблица
Стадия | Клиническая картина |
Первая | Первые признаки нарушения развития появляются в возрасте от четырёх месяцев до полутора — двух лет. Снижается рост головы, рук, ног. Определяется мышечная слабость. Ребёнок апатичен, ни на что не обращает внимания. |
Вторая | Пропадают навыки речи и ходьбы, если ребёнок их приобрёл в первый год своей жизни. Появляются свойственные синдрому стереотипные движения руками, проблемы с дыхательной системой и координацией. Зачастую имеют место эпилептические припадки. Лечение симптомов, как правило, не даёт никаких результатов. |
Третья | Ребёнок становится глубоко умственно отсталым. Продолжаются припадки. Появляются признаки нарушения системы, контролирующей непроизвольные движения, поддержание позы и тонуса мышц. Подёргивания сменяются ступором. |
Четвёртая | Развивается примерно в десять лет. Происходит необратимое поражение вегетативной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Острота симптомов может и уменьшиться, но ребёнок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению. |
Атипичные варианты заболевания
Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.
- Врождённый вариант (синдром Роландо) — при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
- Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) — больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
- Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) — малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.
Диагностика
Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
- Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.
При подозрении на задержку развития следует обратиться к неврологу.
При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу
Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.
Как отличить синдром Ретта от раннего детского аутизма — таблица
Симптом | Синдром Ретта | Ранний детский аутизм |
Умственная отсталость до года | — | + |
Задержка роста | + | — |
Стереотипные движения рук | повторяющиеся однотипные простые движения | различные сложные движения |
Нарушения координации и движения | со временем происходит прогрессирование в худшую сторону, вплоть до полной потери способности к движению | не наблюдается практически никаких нарушений |
Обращение с предметами | стереотипные манипуляции не являются характерными | характерны стереотипные манипуляции |
Дыхательные нарушения | + | — |
Припадки | + | — |
Как помочь пациенту с синдромом Ретта
К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.
Медикаментозное лечение
Применяется симптоматическая терапия:
- Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
- Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона — Мелатонин.
- Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.
Препараты, которые могут применяться в терапии синдрома — галерея
- Мелатонин — препарат для регуляции циркадного ритма
- Пирацетам — лекарственное средство для улучшения мозгового кровообращения
- Карбамазепин — препарат для контроля эпилептических припадков
Реабилитация
- Консультации психолога и логопеда — один раз в неделю.
- Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура — направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.
- Музыкотерапия — повышает коммуникативную активность ребёнка.
Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.
- Арт-терапия и дельфинотерапия — положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
- АВА-терапия — улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.
- Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) — оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.
Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.
Основные методы реабилитации — галерея
- Дельфинотерапия благотворно влияет на эмоциональное состояние ребёнка
- Иппотерапия укрепляет тело ребёнка
- Арт-терапия положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребёнка
- Музыкотерапия повышает социальную адаптированность ребёнка, заниматься с ребёнком нужно регулярно
- При массаже укрепляются мышцы, повышается их тонус
- Гидротерапия проводится как в специализированных учреждениях, так и дома
Коррекция питания
Следует придерживаться диеты с повышенным количеством жиров в рационе, так как у больных наблюдается резкое снижение массы тела. Рекомендуется отдать предпочтение здоровой высококалорийной пище:
- творог;
- молоко;
- отварное мясо;
- варёные яйца;
- молочные йогурты;
- хлеб;
- макаронные изделия;
- свежие овощи и фрукты.
При этом из меню стоит исключить высококалорийные, но бедные на питательные вещества продукты:
- газированные сладкие напитки;
- фастфуд;
- чипсы;
- торты;
- конфеты и пр.
В отношении же режима питания отмечено — следует кормить ребёнка малыми порциями, но часто, например, через каждые четыре-пять часов.
Прогноз заболевания и продолжительность жизни
Синдром Ретта является генетическим заболеванием, его диагностика стала возможной только 15–20 лет назад, поэтому пока тяжело говорить о прогнозе. Часть больных погибают от осложнений в детском или юношеском возрасте. Однако существуют случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. В основном такие люди не могут двигаться и прикованы к постели. Но всё-таки отмечается остановка прогрессирования симптомов.
Как выявить синдром Ретта и избежать последствий — видео
Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе — своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.
Частые вопросы
Какие причины возникновения синдрома Ретта?
Причины возникновения синдрома Ретта связаны с генетическими мутациями. Основной причиной является мутация в гене MECP2, который отвечает за нормальное функционирование нервной системы.
Какие симптомы характерны для синдрома Ретта?
Симптомы синдрома Ретта могут включать потерю речи и навыков общения, нарушения координации движений, повторяющиеся движения рук, проблемы с сном, аутистическое поведение, задержку психомоторного развития.
Как проводится диагностика и лечение синдрома Ретта?
Диагностика синдрома Ретта основывается на клинических симптомах и генетическом анализе. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Включает физиотерапию, эрготерапию, речевую терапию, психологическую поддержку и медикаментозное лечение для снятия сопутствующих симптомов.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-неврологу для получения точной диагностики и разработки индивидуального плана лечения. Синдром Ретта имеет множество симптомов, которые могут быть похожи на другие неврологические расстройства, поэтому важно получить профессиональную консультацию.
СОВЕТ №2
Организуйте поддержку и ресурсы для себя и своего ребенка. Синдром Ретта может быть физически и эмоционально тяжелым для семьи. Обратитесь к специалистам, которые могут помочь вам разработать план ухода и поддержки, включая физиотерапию, речевую терапию и психологическую поддержку.
СОВЕТ №3
Изучите возможности альтернативной медицины. Некоторые родители отмечают положительные результаты от применения альтернативных методов лечения, таких как массаж, музыкотерапия и акватерапия. Обсудите это с вашим врачом и найдите подходящие методы для вашего ребенка.