Синдром Ретта: причины, симптомы, диагностика и лечение

На сегодняшний день генетически обусловленные болезни относятся к наиболее тяжёлым заболеваниям, так как до сих пор не найдено лекарство от них. Одним из представителей такого рода патологий является синдром Ретта.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта — это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, в частности серое вещество головного мозга.

Впервые синдром был обнаружен в 1954 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт заметил у двух девочек нарушение психического развития и стереотипные движения рук. К 1983 году схожие случаи были обнаружены ещё у тридцати малышей, и патология получила статус самостоятельного заболевания.

Статистика свидетельствует о том, что на одну больную девочку приходится примерно десять-пятнадцать тысяч здоровых

Вначале дети развиваются вполне нормально, вплоть до 1–1,5 лет. Затем начинает проявляться заболевание. Больные малыши своим поведением очень часто напоминают ребят с детским ранним аутизмом.

Синдром Ретта также называют цереброатрофической гипераммониемией.

В абсолютном большинстве случаев болезнь поражает девочек, однако описаны случаи обнаружения симптомов и у мальчиков. Заболевание не зависит от расовой или этнической принадлежности.

Причины возникновения

На сегодняшний день точно установлено, что синдром Ретта обусловлен мутацией гена, локализованного на Х хромосоме. Вследствие этого нарушается синтез белка, головной мозг ребёнка развивается неправильно.

Причиной заболевания является мутация в Х хромосоме

Так как больные девочки имеют пару Х хромосом (одну здоровую, одну повреждённую), то они способны дожить до своего рождения, что нельзя сказать о мальчиках, обладающих только одной Х хромосомой. Поэтому для последних данное заболевание несовместимо с жизнью.

Несмотря на генетическую природу синдрома, всего лишь 1% из всех случаев имеет наследственный характер, то есть заболевание в большинстве своём возникает спонтанно.

Симптомы и проявления у детей

Общая характеристика нарушений

В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:

• мышечная слабость;
• гипотония;
• низкая температура тела;
• бледность кожи;
• повышенная потливость рук и ног.

Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:

1. Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
2. Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
3. Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
4. Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
5. Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
6. Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
7. Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
8. Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.

Существуют так называемые бессимптомные женщины-носители. Это те женщины, у которых имеется мутация, но отсутствуют какие-либо клинические проявления синдрома.

Симптомы синдрома по стадиям развития — таблица

Атипичные варианты заболевания

Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.

1. Врождённый вариант (синдром Роландо) — при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
2. Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) — больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
3. Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) — малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.

Диагностика

Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
2. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
3. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.

При подозрении на задержку развития следует обратиться к неврологу.

При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу

Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.

Как отличить синдром Ретта от раннего детского аутизма — таблица

Как помочь пациенту с синдромом Ретта

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.

Медикаментозное лечение

Применяется симптоматическая терапия:

1. Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
2. Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона — Мелатонин.
3. Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.

Препараты, которые могут применяться в терапии синдрома — галерея

Мелатонин — препарат для регуляции циркадного ритма

Пирацетам — лекарственное средство для улучшения мозгового кровообращения

Карбамазепин — препарат для контроля эпилептических припадков

Реабилитация

1. Консультации психолога и логопеда — один раз в неделю.
2. Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура — направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.
3. Музыкотерапия — повышает коммуникативную активность ребёнка.
   

   Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

4. Арт-терапия и дельфинотерапия — положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
5. АВА-терапия — улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.
6. Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) — оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Основные методы реабилитации — галерея

Дельфинотерапия благотворно влияет на эмоциональное состояние ребёнка

Иппотерапия укрепляет тело ребёнка

Арт-терапия положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребёнка

Музыкотерапия повышает социальную адаптированность ребёнка, заниматься с ребёнком нужно регулярно

При массаже укрепляются мышцы, повышается их тонус

Гидротерапия проводится как в специализированных учреждениях, так и дома

Коррекция питания

Следует придерживаться диеты с повышенным количеством жиров в рационе, так как у больных наблюдается резкое снижение массы тела. Рекомендуется отдать предпочтение здоровой высококалорийной пище:

• творог;
• молоко;
• отварное мясо;
• варёные яйца;
• молочные йогурты;
• хлеб;
• макаронные изделия;
• свежие овощи и фрукты.

При этом из меню стоит исключить высококалорийные, но бедные на питательные вещества продукты:

• газированные сладкие напитки;
• фастфуд;
• чипсы;
• торты;
• конфеты и пр.

В отношении же режима питания отмечено — следует кормить ребёнка малыми порциями, но часто, например, через каждые четыре-пять часов.

Прогноз заболевания и продолжительность жизни

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, его диагностика стала возможной только 15–20 лет назад, поэтому пока тяжело говорить о прогнозе. Часть больных погибают от осложнений в детском или юношеском возрасте. Однако существуют случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. В основном такие люди не могут двигаться и прикованы к постели. Но всё-таки отмечается остановка прогрессирования симптомов.

Как выявить синдром Ретта и избежать последствий — видео

Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе — своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.

Частые вопросы

Какие причины возникновения синдрома Ретта?

Причины возникновения синдрома Ретта связаны с генетическими мутациями. Основной причиной является мутация в гене MECP2, который отвечает за нормальное функционирование нервной системы.

Какие симптомы характерны для синдрома Ретта?

Симптомы синдрома Ретта могут включать потерю речи и навыков общения, нарушения координации движений, повторяющиеся движения рук, проблемы с сном, аутистическое поведение, задержку психомоторного развития.

Как проводится диагностика и лечение синдрома Ретта?

Диагностика синдрома Ретта основывается на клинических симптомах и генетическом анализе. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Включает физиотерапию, эрготерапию, речевую терапию, психологическую поддержку и медикаментозное лечение для снятия сопутствующих симптомов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-неврологу для получения точной диагностики и разработки индивидуального плана лечения. Синдром Ретта имеет множество симптомов, которые могут быть похожи на другие неврологические расстройства, поэтому важно получить профессиональную консультацию.

СОВЕТ №2

Организуйте поддержку и ресурсы для себя и своего ребенка. Синдром Ретта может быть физически и эмоционально тяжелым для семьи. Обратитесь к специалистам, которые могут помочь вам разработать план ухода и поддержки, включая физиотерапию, речевую терапию и психологическую поддержку.

СОВЕТ №3

Изучите возможности альтернативной медицины. Некоторые родители отмечают положительные результаты от применения альтернативных методов лечения, таких как массаж, музыкотерапия и акватерапия. Обсудите это с вашим врачом и найдите подходящие методы для вашего ребенка.